Deficyt LCHADD albo jak kto woli Deficyt dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, to choroba genetyczna, metaboliczna, zaliczana do grupy Chorób Rzadkich.
To choroba, która niewykryta, nieleczona prowadzi do śmierci, a leczenie polega na specjalnej diecie od urodzenia przez całe życie. Dieta jest niskotłuszczowa [uboga w długołańcuchowe kwasy tłuszczowe (LCT), które są w większości produktów zawierających tłuszcz], jednocześnie uzupełniana tłuszczami zawierającymi średniołańcuchowe kwasy tłuszczowe (MCT), które są bezpieczne dla chorego.
Dlaczego niskotłuszczowa? Skąd w takim razie brać energię? U chorego na LCHADD zaburzony jest proces spalania tłuszczów. Upośledzone jest działanie enzymu, który przekształca w organizmie długołańcuchowe kwasy tłuszczowe. Zablokowany jest proces, w którym u zdrowego człowieka dochodzi do wykorzystania kwasów tłuszczowych jako źródła energii np. przy przedłużonym głodzeniu. Upraszczając długołańcuchowe kwasy tłuszczowe, które spożywamy w codziennym życiu nie są przez chorego wykorzystywane jako źródło energii, a jednocześnie te same kwasy gromadzą się, zamieniają w toksyczne związki i działają na szkodę organizmu. I to jest pierwsze niebezpieczeństwo LCHADDu. Drugie to wspomniany brak energii, której z tych kwasów tłuszczowych nie da się pozyskać. Jeżeli owej energii nie dostarczymy z zewnątrz to dojdzie do metabolicznej dekompensacji. Sprzyjają temu infekcje, zbyt intensywny wysiłek fizyczny, przedłużone głodzenie, długotrwały stres itd. Objawy jakie mogą się pojawić książkowo to: kardiomiopatia, hepatopatia, miopatia, polineuropatia obwodowa, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki… Z doświadczenia wiemy już niestety, że zaczyna się od braku apetytu, osłabienia, braku chęci do zabawy, bólu nóg, niechęci do chodzenia. Choroba szybko postępuje i przy braku odpowiednich działań może dojść do nieodwracalnych zmian w organizmie.
Leczenie? Jeżeli dojdzie już do sytuacji np. przedłużonego głodzenia, dojdzie już do dekompensacji metabolicznej to trzeba szybko działać i dostarczyć organizmowi lekarstwa – na szczęście jest w każdej aptece, w każdym szpitalu; jest to zwyczajna glukoza. Ciągły wlew dożylny z 10% glukozy i stan się poprawia. Można glukozę podawać doustnie w domu, to jest jednak kwestia osobnicza i przede wszystkim zależna od stanu, w jakim jest chory.
Co to oznacza dla Nas? Odkąd dowiedzieliśmy się o chorobie karmimy syna specjalnym mlekiem, które zawiera małą ilość LCT a dużą ilość MCT. Karmienia odbywają się regularnie- przez pierwsze kilka miesięcy życia co trzy godziny, potem się wydłużały. Stosujemy dietę niskotłuszczową, ale do każdego posiłku dodajemy specjalny olej MCT. Każdy posiłek liczymy pod względem kaloryczności i ilości LCT; przy każdej infekcji, gorączce czy zwykłym katarze zwiększamy odpowiednio ilość kalorii w diecie. Dodatkowo kontrolujemy w laboratorium CPK ( kinaza fosfokreatynowa)- magiczny wskaźnik, który przy dekompensacji bardzo szybko wzrasta i na tej podstawie wiemy „jak bardzo jest źle”.
cdn.
To nasza definicja. Przy pisaniu o Deficycie LCHAD korzystamy z ogólnodostępnych źródeł w internecie, wiedzy od naszych lekarzy, dotychczasowych doświadczeń. Jeżeli macie jakieś uwagi, rady, pytania co do tej zakładki to zapraszamy do dyskusji.