Badania genetyczne

Nie pisałam jeszcze o tym, bo cała sytuacja jest dla nas i naszych bliskich trudna. Zdecydowaliśmy się na amniopunkcję (będzie osobny wpis) i badania genetyczne dzidziusia w brzuchu, żeby dowiedzieć się, czy też jest chory na Deficyt LCHAD.

Świadomie zdecydowaliśmy się na ciążę, wiedzieliśmy, że ryzyko choroby to 25%, wiedzieliśmy, z czym to się wiąże i na co się szykujemy. Mimo to bardzo chcemy mieć większą rodzinę, chcemy, żeby Staś miał rodzeństwo, żeby mógł poznać wszystkie wartości, jakie to ze sobą niesie. Część ludzi czytając to oceni pewnie po cichutku, że „mając już jedno chore dziecko nie powinniśmy decydować się na kolejne, nie powinniśmy rozmnażać zmutowanego materiału genetycznego”. Mam to głęboko, jak ktoś tak myśli to zapraszam do nas do domu, niech nas pozna, niech zobaczy jaką jesteśmy rodziną i jaki nasz „zmutowany” synek jest cudowny, jak mimo wszystkich przeciwności i trudności, jakie na niego spadły, radzi sobie w życiu lepiej niż niejeden dorosły. To grubszy temat, ja dzisiaj nie o tym!

Jestem już w 28 tygodniu ciąży, od kilku dni mam oficjalnie 30 lat. I wiecie, co się zmieniło, odkąd mam trójkę z przodu? Nic. Jestem dalej tak samo niepoważna i tak samo kocham oglądać Gesslerową. Mimo to zapamiętam te urodziny do końca życia. Zapamiętam nie jako okrągłe urodziny, na które nie było szampana ani tortu, ani nawet ciastka (cukrzyca ciążowa ssie). Zapamiętam je, bo dzień przed nimi dostałam emaila z wynikami badań genetycznych. Robiłam sos pomidorowy, kroiłam czosnek i pyknął mi telefon. Patrzę, a tam email. Nieoficjalny, oficjalne wyniki przyszły później, dlatego dopiero teraz chcę się tym podzielić (zawsze ten stres, że ktoś się pomylił). A tam najpiękniejsze, najcudowniejsze, co mogłam przeczytać, co mogłam usłyszeć, co sobie od kilku miesięcy wyobrażałam. Już wiecie, prawda?

Tak, tak, drugi synek nie będzie miał Deficytu LCHAD, będzie zdrowy.

Najpiękniejszy prezent w moim życiu.