Przeczytałam cały internet i nie znalazłam odpowiedzi na moje pytania. Dopiero prywatne rozmowy z lekarzami i przede wszystkim z mamami, które miały robioną amniopunkcję pozwoliły mi podjąć decyzję odnośnie tego badania.
Decydując się na drugie dziecko wiedzieliśmy, że jest 25% szans, że będzie chore. Opcje były dwie:pierwsza-czekamy do porodu i po 48 godzinach położne pobierają krew dzidziusiowi i jedzie ona do Warszawy do laboratorium. Na następny dzień już wiemy, czy jest Deficyt LCHAD, czy nie ma. Plusem takiej decyzji jest, że w trakcie ciąży nie podejmujemy ryzyka, jakim jest samo pobieranie płynu owodniowego ze wszystkimi możliwymi konsekwencjami, które nam w głowie siedzą i nie pozwalają spać. Jesteśmy przygotowani na narodziny zarówno chorego jak i zdrowego dziecka. Chciałoby się wierzyć, że do momentu porodu możemy o tym w ogóle nie myśleć… Druga opcja jest dla takich jak ja, niecierpliwych raptusów, którzy nie umieją czekać i MUSZĄ JUŻ WIEDZIEĆ. Amniopunkcję można przeprowadzić od 16 tygodnia ciąży, nie ma terminu do, może być nawet w samej końcówce ciąży, jednak wtedy laboratorium może nie zdążyć zbadać płynu owodniowego, a jak nie przyjdą wyniki przed porodem, to to nie ma większego sensu. Pobranie płynu i cały ten stres z tym związany, żeby było jasne. badania genetyczne zawsze mają sens.
O samym zabiegu polecam poczytać u mamyginekolog (wystarczy wpisać w google mamaginekolog amniopunkcja), ja tu chcę napisać od siebie. Ta opcja wyszła u nas późno, bo jeszcze na początku ciąży nie mieliśmy wyników badań genetycznych Stasia, a to na badaniach wykonanych u starszego dziecka bazuje się przy badaniach dzidziusia w brzuchu (w przypadku lchadd). Dlaczego nie mieliśmy? Pierwsze badania u niego wykonywaliśmy w 2017 roku, znaleziono jedną mutację odpowiadającą za nosicielstwo choroby, drugiej, która jest najczęściej spotykana w Polsce Staś nie miał, trzeba było szukać dalej, już trochę bardziej w ciemno. Zamiast temat pociągnąć od razu, odłożyliśmy. Jeszcze pod koniec tamtego roku chciałam ruszyć z badaniami, w styczniu mieliśmy nawet umówioną wizytę u naszego genetyka, ale wtedy zaatakowała nas gorączka, przeniesienie konsultacji to kolejny miesiąc czekania, a wtedy przyszła ospa. Jakoś się nie składało. Udało się natomiast zajść w ciążę, a wtedy już wszelkie wrota różnych specjalistów stały przede mną otworem. Okazało się, że jest opcja przeszukania całego genu celem znalezienia mutacji, w około miesiąc (Cały czas mówimy o badaniach Stasia, a docelowo chodziło nam o zbadanie dzidziusia w brzuchu, więc czas gonił). Mieliśmy kilka dni do namysłu i stwierdziliśmy, że działamy, zwłaszcza, że DNA Stasia wciąż było w laboratorium, nie wymagało to od nas pojechania do przychodni, a wiadomo, że pandemia, że chcemy jak najmniej takich wycieczek. Zrobiliśmy przelew, na cito czas oczekiwania na wyniki-miesiąc. To nam dało tak naprawdę dodatkowy czas do namysłu, czy chcemy amniopunkcję czy nie, to w końcu były dalej badania Stasia. Pech chciał, że trafiliśmy na sezon urlopowy i miesiąc wydłużył się do ponad dwóch. Byłam już w 20 tygodniu ciąży i w głowie zrezygnowałam z badania bobo, bo nawet jeśli szybko zorganizujemy pobranie płynu, to zanim go zbadają to ja już urodzę na pewno. I jak już się zdecydowaliśmy, że czekamy do porodu, to pojechałam odebrać wyniki Stasia. Dowiedziałam się, że można od pobrania płynu i dostarczenia do laboratorium w miesiąc mieć już wyniki, idzie to innym torem, nie trzeba przeszukiwać na ślepo całego genu, tylko szukają dokładnie dwóch mutacji, które ma Staś. I teraz dochodzimy do mojego mózgu i tego, co tam się działo.
Od początku mi odradzali. Na pierwszy rzut odradzali mi, bo co mi da te kilka miesięcy wiedzy, że to zbyt ryzykowne ( poronienie 0,1%), że i tak po porodzie się dowiemy, że to jest zbyt duży stres i że jesteśmy przecież przygotowani na chore dziecko, że mleczko będziemy mieć od Stasia, że potem to nie będzie mieć znaczenia, a jak coś się stanie po amniopunkcji, to ciężko będzie nam sobie z tym poradzić. Mniej więcej tyle. Drugi obóz od początku był bardziej mój, jakkolwiek to głupio nie brzmi. Zawsze wierzyłam w medycynę, rozwój, czasem za bardzo, bo nie zdawałam sobie sprawy, że lekarze to też ludzie. Odkąd zostałam mamą moja wrażliwość się zwiększyła i poza tym, że obrzydzają mnie już rzeczy, które kiedyś nie ruszały (wszystkie smrody na studiach to była moja działka ;D), każda ingerencja w ciało moje i moich bliskich jest dla mnie przeżyciem. To zmiana nieodwracalna w głowie. Chciałam wiedzieć i chciałam badać. Zawsze chciałam badać. Ze Stasiem w ciąży miałam amniopunkcję w 30 tygodniu, chociaż jak teraz na to patrzę, to mogłam na nią nie pozwolić. Podobnie po porodzie pozwoliłam pobrać mu płyn mózgowo-rdzeniowy, miał mniej niż 2,5kg i ja wiedziałam, że to niebezpieczne, ale jakby po czasie okazało się, że jednak ma toksoplazmozę, to bym sobie nie wybaczyła. Chodzi mi o to, że jestem typem człowieka, który mając do wyboru badać i ryzykować albo nie badać i nie wiedzieć, wybierze badać. Sama przed sobą przyznaję, że z amniopunkcją w ciąży ze Stasiem było mi łatwiej. Byłam jeszcze w innym życiu, nie wiedziałam, co mnie czeka, z czym się wiąże i jak ważne jest wszystko, co dzieje się podczas ciąży i później też. Samą amniopunkcję pamiętam, ale nie wspominam jej źle, na pewno nie tak jak tą z Władziem (tak, będzie synuś). Wtedy pamiętam szpital na Borowskiej i trzydniowy pobyt, to, że czekałam dwa dni na jakiegoś docenta, który przyprowadził grupę studentów, a ja miałam nieogolone nogi. Serio, bardziej od wbijania na żywca igły w brzuch pamiętam skrępowanie, bo maszynki do szpitala nie wzięłam. Chyba, że to zasłona dymna, wymazałam z pamięci tamten stres i zastąpiłam taką pierdołą, bo ja przecież jestem twardzielką, byłam zawsze dzieckiem, które nie płacze na szczepieniach i wstyd się bać. O tym z terapeutą pogadam, najważniejsze, co chcę przekazać, to że wtedy nie miałam tyle myśli w głowie, tego zastanawiania się, co jeśli to mi się przytrafi coś złego, jak poronię, jak coś się nie uda. Teraz trzy miesiące rozważałam i nie umiałam podjąć decyzji. Mamy po amniopunkcji, z którymi rozmawiałam zajmowały różne stanowiska. Albo takie jak ja chciałam mieć, że musiały wiedzieć, że badanie w jeden dzień i do domu i żadnych powikłań, a wiedza pozwoliła im się przygotować; albo, że drugi raz by się nie podjęły, bo dużo więcej stresu i strachu je to kosztowało, a wiedza wcześniej nic z perspektywy czasu nie zmieniła. Są też mamy, które nie chciały w ogóle amniopunkcji, bo od początku zdecydowały, że czekają do porodu (tatusiowie też podejmują te decyzje, przepraszam, że tak matkowo się zwracam, ale mi chodziło głównie o przeżycia kobiet, które miały to badanie).
Najważniejsze, co pozwoliło nam zdecydować się na amniopunkcję:
-jako mama chciałam wiedzieć, musiałam wiedzieć wcześniej, czułam, że ta wiedza jest mi potrzebna, żeby spokojnie przetrwać ciążę i przygotować się do porodu i tego, co będzie od razu po, bo postępowanie z noworodkiem z deficytem lchad jest inne niż ze zdrowym dzieckiem,
-opinie lekarzy, że ryzyko jest, ale jak można badać to warto, że to jest inny świat niż mamy w statystykach w internecie, (niektórzy lekarze mi odradzali (internista, endokrynolog), ale jak chcesz coś zrobić i 20 osób Ci mówi nie rób tego, a jedna powie, że warto, to kogo posłuchasz?),
-strach, jak będzie wyglądał poród i pierwsze godziny po nim. Szpital na pewno będzie wiedział wcześniej, ale boję się, że jeżeli synek urodzi się zdrowy, to pierwsze dni pod glukozą albo wybudzany co trzy godziny z wielką presją na karmienie wpłyną na niego, na moją laktację, na moją psychikę i cały ten stres z oczekiwaniem na wynik nam zaszkodzi. Jeżeli urodzi się chory, to ja będę miała zapas mleczka, neonatolodzy wcześniej zostaną przeszkoleni w radzeniu sobie z lchadkiem, badania będą wykonywane na bieżąco i to będzie jasna, klarowna sytuacja. Bo ja zawsze chcę wiedzieć, najlepiej jak najszybciej,
-przeżycia z pierwszej ciąży, amniopunkcja w 30 tygodniu to dość późno, nie bolało mocno, nie miałam żadnych powikłań, wszystko zgodnie z planem.
Termin miałam na 11.09. W szpitalu miałam stawić się o 8.00 na izbie przyjęć. Jak zawsze w takich miejscach wielkie zamieszanie, odsyłano mnie do poradni, to na izbę, to w ogóle kazano mi czekać pomiędzy pacjentami, ogólnie słabo, po trzech godzinach zaczęło się dziać, bo przyjęli mnie na oddział i już czekałam na sam zabieg. W międzyczasie Krzyś już pisał mi, żebym stamtąd uciekała, bo ten stres, niejedzenie jest bardziej niebezpieczne niż cała reszta. Dowiedział się też, że sam będzie wiózł materiał do laboratorium, a ja w końcu weszłam do zabiegowego. Bałam się, bo Władzio jest ruchliwy, szczególnie na badaniach nie daje się zbadać, bo się rozpycha w każdą stronę. No dobra, odkażanie brzucha, głowica usg już jest, teraz igła. I ciach, przez skórę jeszcze ok, ale potem takie świdrujące wejście w tkanki, że aż mi tchu zabrakło. Chwilkę to trwało, jak już igła była w środku, to minimalnie lepiej, ale już było mi gorąco, czułam, że zaczyna robić się słabo. Oddychałam głębiej, zdarłam maseczkę z twarzy, byle się udało, byle przetrwać. Pan doktor wziął strzykawkę, zaczął odciągać płyn, widziałam, że idzie, aż tu nagle Władzio wierzgnął. Trzeba było trochę wycofać igłę, a wtedy do strzykawki wleciało kilka kropel krwi…Trzeba drugą strzykawkę, nie mogło jej tam być. I teraz sekundy grozy, żeby się udało, żeby nie trzeba było cofać albo znowu wbijać igły, żeby Władzio się nie interesował, co to jest, żeby płyn się odciągał. Uff…Widziałam, jak idzie, takie żółte siuśki z brzucha. Udało się, wyciągnięcie igły było przyjemniejsze niż wbijanie, a potem jeszcze chwila leżenia i badanie usg, czy wszystko jest w porządku. Ok, mogę wstać. Tylko, że mi słabo. Pooddychałam, przyszła jeszcze pielęgniarka, żeby mi pobrać krew, ale żebym najpierw posiedziała i ochłonęła. Wyszłam na korytarz, napiłam się wody, zjadłam WW z masłem orzechowym (dobre) i od razu poczułam się lepiej. Była 12, więc Krzyś zbierał się po Stasia do przedszkola, to od razu zadzwoniłam, żeby wracając po mnie zajechali. Pobranie krwi po pobraniu płynu owodniowego to była formalność, jeszcze chwila na dojście do siebie i mogę iść. Od razu sobie postanowiłam, że leżę i pachnę, nie schylam się, nie bawię się na podłodze, nie gotuję, nie robię nic w domu. Dobrze mi to wychodziło, tylko jak zawsze ja zaczynałam schizować, że brzuch mi zmalał, że Władzio za bardzo się rusza, że mnie ciągnie brzuch, że mnie boli, co chwilę zaglądałam w majtki, czy mi krew nie leci.
Następnego dnia było lepiej, potem jeszcze lepiej, a potem zaczęłam cykl poniedziałkowych paranoi. Byłam pewna, że sączy mi się płyn owodniowy. Próbowałam w aptece kupić domowe testy, ale to ciężko dostać. W każdym razie nie był to tak poważny stan, żeby jechać do szpitala na izbę przyjęć, to wszystko było w mojej głowie. Minęło do wieczora, ale co poniedziałek od tamtej pory coś sobie potrafiłam ubzdurać. 🙂 W każdym razie wszystko było w porządku.