To chyba taka pierwsza akcja w mediach społecznościowych, gdzie jesteśmy w samym jej środku, a jednocześnie osoby z najbliższego otoczenia nie mają pojęcia o co w tym chodzi. Dziś Światowy Dzień Chorób Rzadkich proszę Państwa, a nasz synek choruje na jedną z nich, na Deficyt LCHAD.
LCHADD
To podstępna bestia, która w krótką chwilę potrafi zmienić pełne wigoru i radości dziecko w powłóczące nogami zombie. Odpowiedzialnym winonowajcą dehydrogenaza 3-hydroksyacylo-CoA długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (z ang. long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, w skrócie LCHAD). Enzym, którego niedobór aktywności prowadzi zablokowania reakcji biochemicznych w procesie spalania tłuszczów. Tłumacząc z polskiego na nasze – chory musi całe życie przestrzegać ścisłej, niskotłuszczowej diety, a także unikać długich okresów głodzenia gdyż organizm nie jest w stanie wykorzystać energii pochodzącej z długołańcuchowych kwasów tłuszczowych . Nieprzestrzeganie diety może być brzemienne w skutki, ale po szczegóły odsyłamy do zakładki o chorobie, którą będziemy sukcesywnie uzupełniać.
Gdy ktoś pierwszy raz słyszy od nas o tej chorobie patrzy na nas trochę jak na wariatów. Ta, pewnie kolejni nowocześni, przewrażliwieni rodzice którzy się czegoś naczytali. Mamy świadomość, że jeszcze nie raz i nie dwa spotkamy się z brakiem zrozumienia, bagatelizowaniem problemu, wykluczeniem.
Ale jak to?
Często słyszymy pytanie czy to alergia.
Nie, to nie jest alergia.
Zdarzają się głosy: ale kiedyś mu przejdzie, wyrośnie z tego, prawda?
Nie, nie wyrośnie z tego.
Dziś Tłusty Czwartek, jednego pączka chyba zje?
Nie, nie zje dzisiaj pączka.
To bardzo irytuje, ale z drugiej strony absolutnie się temu nie dziwimy. Każdy patrzy przez pryzmat własnych doświadczeń i doświadczeń osób im bliskich i gdy słyszy, że niezjedzenie kolacji, czy zbyt długie jeżdżenie na hulajnodze może skończyć wielodniowym pobytem w szpitalu coś mu się nie zgadza. Co więcej, do pewnego momentu mimo postawionej diagnozy sami byliśmy nieco sceptyczni, więc trudno oczekiwać od kogoś aby w pełni zrozumiał naszą sytuację.
Po co to wszystko?
Tym blogiem chcemy pomóc sobie, wspominając te liczne cięższe chwile i to jak wychodziliśmy z nich obronną ręką. Chcemy również pomóc szerzyć świadomość na temat chorób rzadkich. Aż trudno uwierzyć, że do tej pory sklasyfikowano ich ponad 6 tysięcy, a cierpi na nie około 2,5 mln Polaków! Są to schorzenia najczęściej uwarunkowane genetycznie, o przewlekłym i ciężkim przebiegu. Zgodnie z obowiązującą definicją chorobę uznajemy za rzadką jeśli dotyka ona nie więcej niż 5 na 10000 osób.
Nie chodzi nam bynajmniej o współczucie. Chcemy głośno opowiadać naszą historię, chcemy, żeby ludzie mieli świadomość, z jakimi ludźmi na co dzień się spotykają. Chcemy, żeby za kilka lat Pani w szkole naszego syna przy pierwszym poznaniu powiedziała: Czytałam o tym, tak, znam tę chorobę! Chcemy, żeby ludzie nie bali się pytać, nie bali się chcieć dowiedzieć o co chodzi. Jesteśmy jedną z wielu rodzin, jedną z tych historii, które naprawdę istnieją. Gdyby nasz syn był zdrowy pewnie nie dowiedzielibyśmy się o chorobach rzadkich i właśnie to zmotywowało nas, aby zacząć się dzielić naszym życiem z innymi. Niebawem rozpoczniemy czwarty sezon wspólnych zmagań, nasza drużyna się zgrywa i jest coraz silniejsza, lecz początki były trudne i dalej jest trudno.
Będzie to trochę pamiętnik, trochę książka kucharska, trochę poradnik, a trochę opowieść o życiu i miłości dwojga młodych ludzi, którzy dostali trudniejszą pozycję startową. Ciąża, poród, informacja o chorobie, smutki i radości dnia codziennego. Zapraszamy na nasz emocjonalny rollercoaster. Tylko, że to nie jest wesołe miasteczko, to Deficyt LCHAD: nasz wróg i przyjaciel, nasze życie. Prawdziwe życie.
MamaMania i TataKrzyś.